孕期无创DNA和羊水穿刺要如何选择

时间:2021-05-14 10:18来源:未知作者:yuanya点击:

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无创DNA技术是一种新兴的无创性产前筛查技术,不需进入羊膜腔所以无流产风险,对染色体非整倍体异常检查率高,目前已得到广泛应用。无创DNA是以孕妇血液为检测样本,对母体血中的胎儿游离DNA进行序列分析,间接地通过对胎儿DNA的浓度来判断胎儿是否患有染色体数目异常的疾病,而且无创DNA技术只需取孕妇10ml血液,检查前也无需空腹,比羊水穿刺更方便,那么既然无创DNA技术这么好,能取代羊水穿刺吗,在孕期无创DNA和羊水穿刺要如何选择,我们一起来看看。

无创DNA技术不能替代羊水穿刺,无创DNA技术虽然具有较高的安全性,但它只能判断染色体是否出现整倍体异常,尤其是13、18和21号染色体数目的异常,但是胎儿是否有畸形,并不止有染色体数目异常,对染色体结构的异常,如平衡异位、非均衡结构、微重复、微缺失等用无创DNA技术是无法诊断的。所以一般认为,无创DNA技术和唐氏筛检属于筛查技术,而羊水穿刺检查范围涵盖所有染色体,既可以了解胎儿是否有染色体数目异常,又可以了解胎儿染色体结构是否有异常,基本上涵盖了所有染色体疾病的诊断方法。

无创DNA技术虽然染色体数目异常检出率较高,可达99%左右,但仍存在一定的假阳性假阴性现象,因此现在一般的流程是孕妇先做唐氏筛查,如果唐氏筛查结果显示高风险再做羊水穿刺来确诊,因为羊水穿刺是有创检查,有造成孕妇及胎儿感染、损伤胎儿、流产早产等可能性,所以也有部分孕妇会选择在唐氏筛查结果高风险后先做无创DNA检查。尽管无创性DNA检测的范围较小,但由于其对孕妇和胎儿的伤害很小,可以避免许多风险和不利因素,染色体病一旦发生基本上无法治愈,如果孕妇担心风险,也可以直接选择做羊水穿刺。

目前无创DNA检测主要适用的人群

1、希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇。

2、孕早期血清筛查显示高危的孕妇。

3、有羊水穿刺禁忌症或不愿意接受有创产前检查的孕妇,如携带病毒者,胎盘前置,羊水过少,RH阴性血等。

无创性DNA的检测虽然准确率较高,但检测范围比较有限,如果孕妇有可能出现其它染色体异常,应慎用,对于年龄≥35岁、B超检查胎儿有异常的孕妇,除夫妻有染色体异常的胎儿分娩史外,其余均为染色体异常。

无创DNA虽然安全,检测结果准确率较高,检测手段简便,但它与羊水穿刺检查相比,针对疾病范围小,羊水穿刺尽管检测范围广,是检查染色体异常的高标准,但它有流产、感染等危险,孕妇在选择筛查项目时,应参考医生的建议,谨慎选择,切不可盲目跟风。

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